The objective of this work was to characterize the complete coding region of the ovine acylCoA: diacylglycerol acyltransferase 1 (DGAT1) gene of three Italian sheep breeds: Sarda, Altamurana and Gentile di Puglia. Characterization was accomplished by direct sequencing of 8676 bp of the relevant DNA, including introns and partial 5′ and 3′ untranslated regions (UTRs). We detected five novel SNPs; one SNP (g.5553C>T) is located in intron 2, has similar frequencies in the three breeds and showed a negative association with milk fat content. More interesting is an SNP in the 5′ UTR (g.127C>A), the occurrence of which is rare in the higher milk-fat breeds (Altamurana and Gentile di Puglia); it is located in the core sequence of Sp1, a putative binding site of transcription factors. This SNP showed a significant negative association with milk fat content in the Sarda sheep. Because DGAT1 plays a fundamental role in triacylglycerol synthesis, the novel detected SNP in the 5′ UTR of the DGAT1 gene might explain, at least partially, the variation of fat content in the milk of Sarda sheep

چکیده

هدف از این کار تعیین ویژگی کامل ناحیه کد شونده اسیل کو ا گوسفند: دی اسیل گلیسرول اسیل ترانسفراز 1 در سه نژاد گوسفند ایتالیایی شامل سردا، التامورا و جنتیل دی پوگیلا می باشد. تعیین ویژگی با استفاده از توالی یابی مستقیم حدود 8676 جفت باز DNA ی مربوطه شامل اینترون و قسمتی از نواحی ترجمه نشونده 3 و 5 (UTR) می باشد. ما 5 SNP جدید را شناسایی کردیم یکی از SNP (g. 5553C>T) در اینترون 2، که از نظر فراوانی در سه نزاد مشابه بود و نیز ارتباط معکوسی با محتوی چربی شیر داشت. نکته جالب توجه این که یکی از SNP ها که در ناحیه 5UTR (g. 127C>A) قرار دارد در نزاد های با میزان بالای چربی شیر به ندرت یافت می شود این SNP در توالی مرکزی Sp1، که محل اتصال قاکتور رونویسی می باشد قرار دارد ای اس ان پی بصورت ارتباط معنی داری با محتوی چربی شیر در نژاد سردا دارد. با توجه به این که DGAT1 نقش اساسی را در سنتز تری اسیل گلیسرول دارد اس ان پ جدید شناخته شده در ناحیه یو تی ار از ژن DGAT1 می تواند حتی بصورت جزئی تنوع در محتوی چربی شیر گوسفند سردا را توضیح دهد.

1-مقدمه

اسیل کو ا: دی اسیل گلیسرول ترانسفراز 1 نقش کلیدی را در سنتز تری اسیل گلیسرول دارد و و استریفیکاسیون اسیل کو انزیم ا را به دی اسیل گلیسرول در ناحیه sn-3 کاتالیز می کند. در گاو ها ژن DGAT1 در روی کروموزوم 14 مکان یابی شده و نیز دارای چندشکلی لیزین به الانین در اگزون 8 بوده حدود 50 درصد تنوع ژنتیکی را در درصد چربی را عهده دار می باشد...