چکیده
بیشتر ناباروری های ایدیوپاتیک مردان احتمالا دلیل ژنتیکی دارند. مردانی که آزواسپرمی غیر انسدادی یا الیگواسپرمی با تعداد کل متحرک کمتر از 5 میلیون دارند باید یک کاریوتایپ و میکروحذف کروموزوم Y داشته باشند. سندرم کلاین فلتر (47,XXY) شایع ترین اختلال کروموزومی با فراوانی 1:600 مرد است و دارای طیف گسترده ای از بروز بالینی است. مردان مبتلا به میکروحذف AZFa, AZFb, AZFb/c همیشه کمبود کامل اسپرماتوژنز را دارند.اگر یک مرد کمبود مادرزادی دوطرفه مجرای دفران را داشته باشد، ضروری است به او و شریکش پیشنهاد شود برای جهش های فیبروز کیستیک آزمایش داده و به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

1-مقدمه
حدود 1 در 6 زوج در جهان غرب نمی توانند پس از یک سال نزدیکی حفاظت نشده به طور خود به خود باردار شوند؛ در حدود نیمی از این زوج ها، شریک مرد دارای یک پارامتر یا بیشتر از مایع منی زیر حد WHO برای نورموزوسپرمی هستند (1-4). هرچند توالی یابی ژنوم انسان در سال 2003 یک عصر جدید از ژنتیک پزشکی را معرفی کرد، ولی احتمالا چند دهه زمان می برد تا پتانسیل این پروژه درک شود. ناباروری مردان تاحدی به دلیل ماهیت بیماری، به میزان زیادی غیرقابل توضیح باقی مانده است. دلیل بیشتر موارد ناباروری یا کم باروری مردان ناشناخته است؛ اختلالات تک ژنی  (مثلا فیبروز کیستیک [CF]، سندرم کالمن)، اختلالات سیتوژنتیک (مثلا سندرم کلاین فلتر [KS; 47, XXY]) و حذف های کروموزوم Y تنها مسوول 30 درصد موارد هستند (5). نسبت موارد باقیمانده فاکتور مردانه که می توانند به دلایل ژنتیکی مرتبط باشند تا کنون ناشناخته مانده اند، اما احتمال دارد که اختلال در بسیاری ژن های دیگر زمینه ساز بخش قابل توجهی از ناباروری/کم باروری مردان باشد زیرا تولید اسپرم نیازمند عمل هماهنگ هزاران ژن می باشد و خاموشی یکی از صد ژن در موش منجر به فنوتیپ های کم باروری در نرها می شود (6). با این حال، کشف چنین ژن هایی در انسان چالش برانگیز است (1-3، 5، 6)...  

Abstrect

Much of idiopathic male infertility is likely to have a genetic cause

Men who have nonobstructive azoospermia or severe oligospermia with total motile count less than 5 million should have a karyotype and Y chromosome microdeletion

Klinefelter syndrome (47,XXY) is the most common chromosomal abnormality with a frequency of 1:600 males and has a wide spectrum of clinical presentation

Men with an AZFa, AZFb, AZFb/c microdeletion uniformly have complete absence of spermatogenesis

 If a male has congenital bilateral absence of the vas deferens, it is critical to offer him and his partner genetic testing for cystic fibrosis mutations as well as genetic counseling