Abstract

Objective: The presence of reciprocal and Robertsonian chromosomal rearrangement is often related to recurrent miscarriage. Using preimplantation genetic diagnosis, the abortion rate can be decreased. Cases treated at our center were reviewed. Materials and methods: A retrospective analysis for either Robertsonian or reciprocal translocations was performed on all completed cycles of preimplantation genetic diagnosis at our center since the first reported case in 2004 until the end of 2010. Day 3 embryo biopsies were carried out, and the biopsied cell was checked by fluorescent in situ hybridization using relevant informative probes. Embryos with a normal or balanced translocation karyotype were transferred on Day 4. Results: Thirty-eight preimplantation genetic diagnosis cycles involving 17 couples were completed. A total of 450 (82.6%) of the total oocytes were MII oocytes, and 158 (60.0%) of the two-pronuclei embryos were biopsied. In 41.4% of the fluorescent in situ hybridization analyses, the results were either normal or balanced. Embryos were transferred back after 21 cycles. Three babies were born from Robertsonian translocation carriers and another two from reciprocal translocation carriers. The miscarriage rate was 0%. Among the reciprocal translocation group, the live delivery rate was 8.3% per ovum pick-up cycle and 18.2% per embryo transfer cycle. Among the Robertsonian translocation group, the live delivery rate was 14.3% per ovum pick-up cycle and 20.0% per embryo transfer cycle. Conclusion: There is a trend whereby the outcome for Robertsonian translocation group carriers is better than that for reciprocal translocation group carriers. Aneuploidy screening may possibly be added in order to improve the outcome, especially for individuals with an advanced maternal age. The emergence of an array-based technology should help improve this type of analysis

چکیده

هدف: وجود بازآرایی­ های کروموزومی رابرتسونی و متقابل، معمولاً موجب سقط جنین مکرر می­ شود. با استفاده از تشخیص ژنتیکی پیش  از لانه­ گزینی، نرخ سقط را می­ توان کاهش داد. موارد درمان شده در مرکز ما در اینجا مرور می­ شوند. مواد و روش ­ها: یک تحلیل گذشته ­نگر برای جابه ­جایی­ های متقابل یا رابرتسونی در همه چرخه­ های کامل تشخیص ژنتیکی پیش از لانه­ گزینی در مرکز ما از اولین مورد گزارش شده در سال 2004 تا انتهای 2010 انجام شد. بافت­ برداری جنینی در روز سوم انجام شد و سلول­ های بافت­ برداری شده، از طریق هیبریداسیون درجای فلوئورسانسی با استفاده از پروب­ های حاوی اطلاعات مربوطه بررسی شدند. جنین­ هایی با کاریوتیپ جابه ­جایی نرمال یا متعادل شده، در روز چهارم منتقل شدند. نتایج: سی­ و هشت چرخه تشخیص ژنتیکی پیش از لانه ­گزینی شامل 17 زوج انجام شد. در کل 450(82.6%) از کل تخم­ های بارور شده، تخم­ های MII بودند و 158 (60.0%) از جنین ­های دارای دو پیش­ هسته، بافت ­برداری شدند. در 41.4% آنالیزهای هیبریداسیون درجای فلوئورسانسی، نتایج نرمال یا متعادل شده بودند. جنین­ ها، بعد از 21 چرخه منتقل شدند. سه کودک از حامل­ های جابه­ جایی رابرتسونی و دو کودک از حامل­ های جابه ­جایی متقابل به دنیا آمدند. نرخ سقط جنین، 0% بود. در میان گروه جابه­ جایی متقابل، نرخ انتقال زنده، 8.3% برای هر چرخه برداشت تخمک و 18.2% برای هر چرخه انتقال جنین بود. در میان گروه جابه­ جایی رابرتسونی، نرخ انتقال زنده، 14.3% برای هر چرخه برداشت تخمک و 20.0% برای هر چرخه انتقال جنین بود. نتیجه ­گیری: روند مشاهده شده بدین صورت بود که خروجی حامل ­های گروه جابه ­جایی رابرتسونی، از حامل­ های گروه جابه ­جایی متقابل بهتر بود. غربالگری ناهولادی را نیز می ­توان به روند افزود تا نتایج به ویژه در افرادی که سن مادری بالا دارند، بهبود یابد. ظهور فناوری مبتنی بر آرایه، می تواند در بهبود این نوع تحلیل مفید باشد.

1-مقدمه

جابه جایی کروموزوم، به ناهنجاری­ های کوروموزومی گفته می­ شود که در اثر بازآرایی بخش ­های DNA بین کروموزوم ­های ناهمتا ایجاد می­ شود. جابه­ جایی کروموزوم، اساساً دو بخش دارد: جابه ­جایی متقابل و جابه جایی رابرتسونی. جابه­ جایی­ های متقابل معمولاً شامل تبادل ماده بین کروموم­ های ناهمتا هستند. این جابه جایی­ ها در هر نفر از 500 نفر تا هر نفر از 625 نفر نوزاد  انسان دیده می­ شوند [1، 2]. این جابه ­جایی­ ها معمولاً بی­ ضرر هستند و می ­توان از طریق معاینات قبل از تولد آنها را تشخیص داد. جابه­ جایی رابرتسونی، شامل دو کروموزوم اکروسنتریک هستند که در نزدیکی ناحیه سنترومر به همدیگر متصل می­ شوند به گونه­ ای که بازوی کوتاهشان از دست می­ رود...