Abstract
A 14-month-old boy was transferred because of dilated and hypertrophied left ventricle,neutropenia, and developmental delay. After checking computed tomographic angiography with contrast-dye, the patient showed acute exacerbation and finally died from multi-organ failure despite intensive cares. From genetic analysis, we revealed that the patient had Barth syndrome and found a novel hemizygous frame shift mutation in his TAZ gene, c.227delC (p.Pro76LeufsX7), which was inherited from his mother. Herein, we report a patient with Barth syndrome who had a novel mutation in TAZ gene and experienced unexpected acute exacerbation after contrast dye injection for computed tomographic angiography
چکیده
پسر 14 ماهه ای بدلیل اتساع و هایپرتروفی بطن چپ، نوتروپنیا و تأخیر در تکوین به بیمارستان منتقل شد. پس از چک کردن آنژیوگرافی توموگرافی محاسبه شده بت کنتراست رنگ، بیماری تشدید شد و در نهایت کودک، علی رغم مراقبت زیاد، بدلیل نقص در چندین اندام فوت کرد. با توجه به آنالیزهای ژنتیکی، دریافتیم که بیمار به سندرم Barth مبتلاست و موتاسیون جدید هموزیگوت در ژن TAZ، c.227delC (p.Pro76LeufsX7) ، که از مادرش به ارث برده بود، وی رخ داده است. در اینجا، ما بیماری مبتلا به سندرم Barth را گزارش کردیم که موتاسیون جدیدی در ژن TAZ وی رخ داده بود و پس از تزریق رنگ کنتراست جهت انجام آنژیوگرافی توموگرافیک، وضعیت حاد غیر منتظره ای را تجربه کرد.
مقدمه
سندرم Barth یک بیماری نادر وابسته به کروموزوم X دوران کودکی است که علائمی چون، ضعیف شدن ماهیچه قلبی، کاهش نوتروفیل های خون، ضعف ماهیچه اسکلتی، اختلال رشد و 3-متیلگلوتاکونیک اوره اسیدی را بدنبال دارد (1،2). این اختلال مادرزادی نخستین بار در نوزادانی گزارش شد که اختلال در عملکرد کاردیولیپین داشتند که با القای جهش در ژن تافازین (TAZ) در موقعیت Xq28 بوجود آمده بود. کاردیولیپین یک لیپید غشای داخلی میتوکندری است که در ثبات زنجیره تنفسی میتوکندریایی نقش کلیدی دارد (3). در اینجا، مورد جدیدی از موتاسیون ژن TAZ در سندرم Barth، در کودکی گزارش شده است که پس از تزریق رنگ کنتراستی علایم شدیدی نشان داد و در نهایت در نتیجه اختلال در چندین ارگان، جان خود را از دست داد...