Skip Navigation Linksلیست مقالات ترجمه شده / مقالات ترجمه شده زيست شناسی /

عنوان ترجمه شده مقاله: FMR1 و سندرم X شکننده: مروری بر اپیدمولوژی ژنوم انسان

سندرم X شکننده، یک اختلال غالب وابسته به X با نفوذ کم است، که یکی از شایع ترین شکل های عقب ماندگی ذهنی ارثی می باشد.

Abstract

The fragile X syndrome, an X-linked dominant disorder with reduced penetrance, is one of the most common forms of inherited mental retardation. The cognitive, behavioral, and physical phenotype varies by sex, with males being more severely affected because of the X-linked inheritance of the mutation. The disorder-causing mutation is the amplification of a CGG repeat in the 5' untranslated region of FMR1 located at Xq27.3. The fragile X CGG repeat has four forms: common (6–40 repeats), intermediate (41–60 repeats), premutation (61–200 repeats), and full mutation (_200–230 repeats). Population-based studies suggest that the prevalence of the full mutation, the disorder-causing form of the repeat, ranges from 1/3,717 to 1/8,918 Caucasian males in the general population. The full mutation is also found in other racial/ethnic populations; however, few population-based studies exist for these populations. No population-based studies exist for the full mutation in a general female population. In contrast, several large, population-based studies exist for the premutation or carrier form of the disorder, with prevalence estimates ranging from 1/246 to 1/468 Caucasian females in the general population. For Caucasian males, the prevalence of the premutation is ~1/1,000. Like the full mutation, little information exists for the premutation in other populations. Although no effective cure or treatment exists for the fragile X syndrome, all persons affected with the syndrome are eligible for early intervention services. The relatively high prevalence of the premutation and full mutation genotypes coupled with technological advances in genetic testing make the fragile X syndrome amenable to screening. The timing as well as benefits and harms associated with the different screening strategies are the subject of current research and discussion

چکیده

سندرم X شکننده، یک اختلال غالب وابسته به X با نفوذ کم است، که یکی از شایع ترین شکل های عقب ماندگی ذهنی ارثی می باشد. فنوتیپ تشخیصی، رفتاری و فیزیکی با توجه به جنسیت متفاوت است، مردان به دلیل توارث وابسته به X جهش، با شدت بیشتری مبتلا می شوند. جهش بوجود آورنده اختلال، تشدید تکرار CGG در ناحیه ترجمه نشدنی 5′ مربوط به FMR1 واقع در Xq27.3 می باشد (3). تکرار CGG، X شکننده چهار شکل دارد: عادی (40-6 تکرار)، متوسط (60-41 تکرار)، پیش جهش (200-61 تکرار) و جهش کامل (230-200 تکرار). مطالعات مبتنی بر جمعیت نشان می دهند که شیوع جهش کامل (شکلی از تکرار که بیماری را ایجاد می کند) از 1/3717 تا 1/8918 تن از مردان قفقازی در جمعیت کل را تشکیل می دهد. جهش کامل در دیگر جمعیت های نژادی/قومی نیز پیدا می شود؛ با این حال، مطالعات مبتنی برجمعیت اندکی برای این جمعیت ها وجود دارند. هیچ مطالعه مبتنی بر جمعیتی برای جهش کامل در کل جمعیت زنان نیست. در مقابل، چند مطالعه مبتنی بر جمعیت بزرگ برای شکل پیش جهش یا حامل بیماری وجود دارد، با شیوعی که از 1/246 تا 1/468 زن قفقازی در جمعیت کل می باشد. برای مردان قفقازی، شیوع پیش جهش حدود 1/1000 است. مانند جهش کامل، اطلاعات اندکی برای پیش جهش در دیگر جمعیت ها موجود است. با وجود اینکه هیچ تدبیر یا درمان موثری برای سندرم X شکننده وجود ندارد، اما تمام افراد مبتلا به سندرم واجد شرایط خدمات اقدام زود هنگام می باشند. شیوع نسبتا بالای ژنوتیپ های پیش جهش و جهش بالا همراه با پیشرفت های تکنولوژی در آزمایش ژنتیک، سندرم X شکننده را در برنامه غربالگری قرار داده است. زمان بندی، مزایا و ضررهای استراتژی های مختلف غربالگری موضوع بررسی و بحث حاضر هستند.


موسسه ترجمه البرز اقدام به ترجمه مقاله " زيست شناسی " با موضوع " FMR1 و سندرم X شکننده: مروری بر اپیدمولوژی ژنوم انسان " نموده است که شما کاربر عزیز می توانید پس از دانلود رایگان مقاله انگلیسی و مطالعه ترجمه چکیده و بخشی از مقدمه مقاله، ترجمه کامل مقاله را خریداری نمایید.
عنوان ترجمه فارسی
FMR1 و سندرم X شکننده: مروری بر اپیدمولوژی ژنوم انسان
نویسنده/ناشر/نام مجله :
Genetics in Medicine
سال انتشار
2001
کد محصول
1006595
تعداد صفحات انگليسی
13
تعداد صفحات فارسی
29
قیمت بر حسب ریال
1,331,000
نوع فایل های ضمیمه
Pdf+Word
حجم فایل
326 کیلو بایت
تصویر پیش فرض


این مقاله ترجمه شده را با دوستان خود به اشتراک بگذارید
سایر مقالات ترجمه شده زيست شناسی , پزشكی را مشاهده کنید.
کاربر عزیز، بلافاصله پس از خرید مقاله ترجمه شده مقاله ترجمه شده و با یک کلیک می توانید مقاله ترجمه شده خود را دانلود نمایید. مقاله ترجمه شده خوداقدام نمایید.
جهت خرید لینک دانلود ترجمه فارسی کلیک کنید
جستجوی پیشرفته مقالات ترجمه شده
برای کسب اطلاعات بیشتر، راهنمای فرایند خرید و دانلود محتوا را ببینید
هزینه این مقاله ترجمه شده 1331000 ریال بوده که در مقایسه با هزینه ترجمه مجدد آن بسیار ناچیز است.
اگر امکان دانلود از لینک دانلود مستقیم به هر دلیل برای شما میسر نبود، کد دانلودی که از طریق ایمیل و پیامک برای شما ارسال می شود را در کادر زیر وارد نمایید


این مقاله ترجمه شده زيست شناسی در زمینه کلمات کلیدی زیر است:




fragile X syndrome
FMR1
FRAXA

تاریخ انتشار در سایت: 2015-12-15
جستجوی پیشرفته مقالات ترجمه شده

خدمات ترجمه تخصصی و ویرایش مقاله زيست شناسی در موسسه البرز

نظرتان در مورد این مقاله ترجمه شده چیست؟

ثبت سفارش جدید