عنوان ترجمه شده مقاله: استفاده از ریزآرایه کروموزومی برای تشخیص پیش زادی

چکیده

آنالیز ریزآرایه کروموزومی یک تکنیک دقیق و ژنوم گستر می باشد که برای شناسایی اختلالات کروموزومی از جمله موارد شناسایی شده از طریق تکنیک های سیتوژنتیک متعارف و همینطور حذف شدگی ‌ها و مضاعف‌شدگی های زیر- میکروسکوپی (که به عنوان واریانت هایی با تعداد نسخه متفاوت شناخته می شوند) استفاده می شود. از آنجایی که آنالیز ریزآرایه کروموزومی دقت بالاتری نسبت به کاریوتایپینگ متعارف دارد، این تکنیک می تواند حذف شدگی ها و مضاعف شدگی هایی به اندازه 50 تا 100 کیلوباز را شناسایی کند. هدف این مقاله بحث پیرامون تکنیک، مزایا و معایب آنالیز ریزآرایه کروموزومی و کاربردها و محدودیت های آن می‌باشد. ما موارد زیر را توصیه می کنیم: (1) آنالیز ریزآرایه کروموزومی زمانی پیشنهاد شود که آنالیز ژنتیکی در موارد دارای آنومالی های ساختاری جنینی و/ یا مرده زایی انجام شده است و جایگزین نیاز به کاریوتایپینگ جنین در این موارد شود (GRADE 1A)؛ ارائه دهندگان با بیمارانی که برای آمینوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی (CVS) در نظر گرفته شده اند در مورد مزایا و معایب آنالیز ریزآرایه کروموزومی و کاریوتایپینگ متعارف گفتگو کنند، و هر دو روش باید برای زنان در دسترس باشد تا انتخاب کنند تحت کدام آزمایش تشخیصی قرار بگیرند (GRADE 1B)؛ (3) مشاوره قبل و پس از آزمایش باید توسط مشاوران ژنتیک آموزش دیده، ژنتیک دان ها یا سایر ارائه دهندگان دارای تخصص در تفسیر نتایج پیچیده آنالیز ریزآرایه کروموزومی انجام شود (بهترین شیوه)؛ (4) بیماران مطلع گردند که آنالیز ریزآرایه کروموزومی تمام بیماریها یا سندرم های ژنتیکی را شناسایی نمی کند، بویژه اختلالات اتوزومی مغلوب مرتبط با جهش های نقطه ای تک ژنی را شناسایی نمی کند و اینکه آنالیز ریزآرایه کروموزومی می تواند در برخی موارد رابطه خویشاوندی و پدر- فرزندی را مشخص کند (بهترین شیوه)؛ (5) بیمارانی که یک واریانت جنینی دارای اهمیت نامشخص از طریق تشخیص پیش زادی شناسایی شده است برای مشاوره نزد کارشناسانی فرستاده شوند که به بانک های اطلاعاتی بروزرسانی شده در مورد روابط ژنوتیپ- فنوتیپ دسترسی دارند (بهترین شیوه).

1-مقدمه

آنالیز ریز آرایه کروموزومی (CMA) یک تکنیک دقیق و ژنوم گستر می باشد که می تواند اکثر موارد عدم تعادل کروموزومی و همینطور حذف‌ شدگی ها و مضاعف‌ شدگی های زیر- میکروسکوپی که به عنوان واریانت هایی با تعداد نسخه متفاوت (CNVs) شناخته می شوند از طریق آنالیز سیتوژنتیک متعارف شناسایی کند. CNVها ممکن است سبب طیف وسیعی از اختلالات انسانی شوند از جمله اختلالات تکامل عصبی و ناهنجاری های مادرزادی نظیر نقایص قلبی....

 میتوانید از لینک ابتدای صفحه، مقاله انگلیسی را رایگان دانلود فرموده و چکیده انگلیسی و سایر بخش های مقاله را مشاهده فرمایید