Skip Navigation Linksلیست مقالات ترجمه شده / مقالات ترجمه شده زيست شناسی /

عنوان ترجمه شده مقاله: نقش تنظیم گر اپی‌ژنتیک SMCHD1 در رشد و نمو و بیماری

SMCHD1 یک مورد جالب است که موتاسیون در آن با تغییر عملکرد SMCHD1 منجر به بیماری های انسانی مختلفی می شود که بواسطه آغاز بیماری و بافت های تحت تاثیر متفاوت توصیف می شوند. درحالی که BAMS یک اختلال مادرزادی است که در آن درمان برای مهار SMCHD1 فوائد درمانی نخواهد داشت، FSHD می تواند در مراحل اولیه پیشرفت بیماری تشخیص داده شود.
 Abstract

It has very recently become clear that the epigenetic modifier SMCHD1 has a role in two distinct disorders: facioscapulohumoral muscular dystrophy (FSHD) and Bosma arhinia and micropthalmia (BAMS). In the former there are heterozygous loss-of-function mutations, while both gain- and loss-of-function mutations have been proposed to underlie the latter. These findings have led to much interest in SMCHD1 and how it works at the molecular level. We summarise here current understanding of the mechanism of action of SMCHD1, its role in these diseases, and what has been learnt from study of mouse models null for Smchd1 in the decade since the discovery of SMCHD1

چکیده

اخیرا مشخص شده است که تعدیل کننده اپی ‌ژنتیکی SMCHD1 در دو اختلال مجزا نقش دارد: دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا (FSHD) و سندرم میکروفتالمی باسما آرهینیا (BAMS). در اختلال اول موتاسیون های فقدان- عملکرد هتروزیگوت وجود دارد، در حالی که برای اختلال دوم هم موتاسیون فقدان- عملکرد و هم موتاسیون کسب- عملکرد پیشنهاد شده است. این یافته ها منجر به توجه زیاد به SMCHD1 و نحوه عملکرد آن در سطح مولکولی شده است. ما در این مقاله درک کنونی درباره مکانیسم عمل SMCHD1، نقش آن در این بیماریها و آنچه بواسطه مطالعه بر روی مدلهای موشی نول Smchd1 از زمان کشف SMCHD1 آموخته شده است بطور خلاصه آورده ایم.

1-مقدمه

SMCHD1 (پروتئین محافظ ساختار کروموزوم ها (SMC) و حاوی دمین لولایی انعطاف پذیر- 1) یک پروتئین کروماتینی دخیل در خاموش سازی اپی‌ژنتیکی است. اخیرا، عامل اصلی پاتولوژیک دو بیماری رشد و نموی بسیار متفاوت (FSHD و BAMS) به SMCHD1 نسبت داده شده است [3-1]. SMCHD1 یک پروتئین بزرگ از خانواده غیرمتعارف SMC است که شامل یک دمین ATP آز در انتهای آمینو، یک دمین مرکزی بزرگ و فاقد همولوژی با سایر پروتئین های شناخته شده و یک دمین لولایی SMC در انتهای کربوکسیل می باشد (شکل 1) ]5، 4[.SMCHD1 در فرآیندهای اپی‌ژنتیکی مختلفی دخیل دانسته شده است ولی مکانیسمی که بواسطه آن خاموش سازی رونوشت برداری رخ می دهد هنوز مشخص نشده است. آگاهی دقیق از نحوه عملکرد SMCHD1 در سطح مولکولی، تلاش ما برای کمک به بیماران مبتلا به FSHD را بهبود خواهد داد و منجر به درک علت شناسی BAMS خواهد شد...  


موسسه ترجمه البرز اقدام به ترجمه مقاله " زيست شناسی " با موضوع " نقش تنظیم گر اپی‌ژنتیک SMCHD1 در رشد و نمو و بیماری " نموده است که شما کاربر عزیز می توانید پس از دانلود رایگان مقاله انگلیسی و مطالعه ترجمه چکیده و بخشی از مقدمه مقاله، ترجمه کامل مقاله را خریداری نمایید.
عنوان ترجمه فارسی
نقش تنظیم گر اپی‌ژنتیک SMCHD1 در رشد و نمو و بیماری
نویسنده/ناشر/نام مجله :
trends in genetics
سال انتشار
2017
کد محصول
1011839
تعداد صفحات انگليسی
11
تعداد صفحات فارسی
19
قیمت بر حسب ریال
1,210,000
نوع فایل های ضمیمه
pdf+word
حجم فایل
578 کیلو بایت
تصویر پیش فرض


این مقاله ترجمه شده را با دوستان خود به اشتراک بگذارید
سایر مقالات ترجمه شده زيست شناسی , پزشكی را مشاهده کنید.
کاربر عزیز، بلافاصله پس از خرید مقاله ترجمه شده مقاله ترجمه شده و با یک کلیک می توانید مقاله ترجمه شده خود را دانلود نمایید. مقاله ترجمه شده خوداقدام نمایید.
جهت خرید لینک دانلود ترجمه فارسی کلیک کنید
جستجوی پیشرفته مقالات ترجمه شده
برای کسب اطلاعات بیشتر، راهنمای فرایند خرید و دانلود محتوا را ببینید
هزینه این مقاله ترجمه شده 1210000 ریال بوده که در مقایسه با هزینه ترجمه مجدد آن بسیار ناچیز است.
اگر امکان دانلود از لینک دانلود مستقیم به هر دلیل برای شما میسر نبود، کد دانلودی که از طریق ایمیل و پیامک برای شما ارسال می شود را در کادر زیر وارد نمایید


این مقاله ترجمه شده زيست شناسی در زمینه کلمات کلیدی زیر است:



SMCHD1
facioscapulohumoral muscular dystrophy
Bosma arhinia and micropthalmia syndrome

تاریخ انتشار در سایت: 2018-02-01
جستجوی پیشرفته مقالات ترجمه شده

خدمات ترجمه تخصصی و ویرایش مقاله زيست شناسی در موسسه البرز

نظرتان در مورد این مقاله ترجمه شده چیست؟

ثبت سفارش جدید